Ma már számos különböző beavatkozásmentes teszt áll rendelkezésére a leendő szülők számára magzatuk genetikai egészségének szűréséhez. Tudja meg, mit jelentenek a genetikai szűrőtesztek és hogyan érdemes választania közülük!
Az egyik legnagyobb előrelépés a modern prenatális ellátásban, hogy a magzat genetikai állapotáról anyai vérvétellel, a magzatot nem veszélyeztetve szerezhetünk információt. A várandósság során a méhlepényből kis mennyiségű magzati eredetű DNS‑töredék kerül az anya keringésébe, és laboratóriumi módszerekkel kimutatható, mely kromoszómákhoz tartoznak ezek a töredékek, és arányaik megfelelnek‑e a vártnak.
Többféle NIPT-típus érhető el hazánkban: a legolcsóbb verzióktól a prémium, teljes körű tesztekig. A vizsgálat a 10.-20. hét között történik legtöbbször, és a negatív eredmény a vizsgált eltérésekre alacsony kockázatot jelez, de nem zár ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet. A világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztjeivel az anyai vérben keringő magzati DNS alapján a Down-szindróma (21. kromoszóma), Edwards-szindróma (18), Patau-szindróma (13) és más kromoszóma-rendellenességek felismerése valósítható meg.
Az iGen Nifty vagy iGen Trisomy tesztek például komoly választási lehetőséget kínálnak, és központunkban, valamint partnereinknél komplex ellátás várható az iGen NIPT szolgáltatás keretében. A Magyarországon elérhető vezető NIPT-típusok széles kínálata áll rendelkezésre, lehetővé téve a 18 féle szindróma kimutatását, miközben a magzati van egyéb kromoszóma rendellenességek jeleit is vizsgálja.
A szűrési lehetőségek megértése érdekében fontos tudni, hogy a NIPT-dózis és a hagyományos szűrővizsgálatok között is van kapcsolat. A hagyományos szűrővizsgálatok közé tartozik a tarkóredő ultrahang, a kombinált teszt és a második trimeszteri ultrahang vizsgálat, amelyek a 10-20. hét közötti időpontban történnek. A kombinált teszt első lépcsőben általában a PAPP‑A és a szabad BHCG értékét, a nyak- vagy arányos mérsékelt ultrahang-paramétereket veszi figyelembe, miközben a második lépés a 16. hét körül további vérparamétereket adhat hozzá. A NIPT előnye, hogy magas érzékenységgel és specificitással képes a leggyakoribb triszómiák kiszűrésére anélkül, hogy invazív mintavétel szükségessé válna.
Minden kismamának javasolható a szűrőteszt, különösen abban az esetben, ha a gyermekvállalás idősebb életkorhoz kötődik, mert a 35 év feletti korosztályban nő a kromoszóma rendellenességek előfordulásának kockázata. A magzati DNS vizsgálatának invazív alternatívái (pl. magzatvíz vagy korionminta vizsgálat) magasabb kockázatot hordoznak, így a non-invazív módszerek előnyösek lehetnek a kezdeti szűrésben. A magzati szűrések során a pozitív eredmények követésében mindig szakorvosi konzultáció és személyre szabott tanácsadás szükséges.
A szolgáltatásoknál kiemelt szempont a személyre szabott páciensút, a szakértő információ és a költségek átláthatósága. Bizonyos esetekben a vizsgálat több lépcsős megközelítést igényel, ahol a kombinált teszt és a NIPT eredménye együtt segíti a döntést a következő lépésekről. A 14-15. és 16. héten elhelyezkedő eredményeknél az orrcsont hiánya vagy a koraterhességi genetikai áramlásvizsgálatok kóros volta a későbbi vizsgálatokat felvetheti, de a NIPT-nek köszönhetően a legtöbb esetben elkerülhető a korai invazív beavatkozás.
A magzati tesztek közül a leghagyományosabb és legelterjedtebb a Down-szűrés anyai vérből. Ennek előnye, hogy korán, a 14-15. terhességi hét környékén ad eredményt. A kétlépcsős vérteszt lehetőséget ad arra, hogy az első lépésben a kockázatot alacsony szinten tartsa, a második lépésben pedig a 12-13. hét környékén a PAPP‑A-t, a 16. hét környékén pedig további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) vizsgálja. Ez a módszer a legnagyobb hatékonysággal (92-95%) képes a genetikai rendellenességeket kiszűrni, bár Hátránya, hogy csak későn, a 17-18. hét környékén észlelhet problémákat a terhesség korai szakaszának vizsgálatai során.
Fontos, hogy a vizsgálat előtt szakorvossal történő konzultáció javasolt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében. A Down-szűrés előnyei közé tartozik, hogy időben ad információt, és a magzati állapot felmérése segítheti a további döntéseket, legyen szó további vizsgálatokról vagy beavatkozásokról. A szűrések célja a korai felismerés és a lehető legbiztonságosabb terhesség fenntartása.
