A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenességek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja.
AzRh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Az alábbi listában, vagy térképünkön teljes körű áttekintést kaphat az Önhöz legközelebb eső PrenaGenetics® Központról. A géndiagnosztikai vizsgálat az egyetlen olyan szűrővizsgálat, amely az emberi örökítőanyagba kódolt tulajdonságokat képes kimutatni. A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy ezeket a géneket a betegség megjelenése előtt vizsgálhatjuk. Ismeretes azonban, hogy a genetikai szűrés csak a betegség hajlamot igazolja, ami NEM egyenlő a kialakult betegséggel. Ma például Amerikában az egészséges nő génvizsgálatra megy, hogy megtudja: hordoz-e olyan géneket, amelyek a rákos megbetegedés megjelenéséért felelnek. Ezt főként azoknál a nőknél fontos elvégezni, akiknek családjában már jelen volt például a mellrák.
DNS-ből ki lehet olvasni a betegségekre való hajlamot is. Ha egy nő hajlamos a vérrögképződésre, abban az esetben nem javasolt fogamzásgátló tablettát szednie. A DNS-olvasáshoz szükséges felszerelés nagyon drága, és azok az eszközök, amelyek a mutációk felismerését végzik, nagyon költségesek. Minden a borsókkal kezdődött. A XIX. század közepe táján egy brünni szerzetes, bizonyos Gregor Mendel sokat kísérletezett velük. 1865-ben aztán publikálta eredményeit. Rájött, hogy a növények tulajdonságainak öröklődése bizonyos szabályokat követ: bennük öröklődési mintázatok fedezhetők fel. Az öröklődés alapegységét allélnak nevezte el, amely a ma ismert „gén” egyik változata. 100 évvel később, 1953-ban aztán megjelent James Watson és Francis Crick korszakalkotó cikke is a Nature folyóiratban, melyben leírták a DNS szerkezetét, azt a bizonyos kettős spirált.
A genetika tudománya azóta segített megérteni a daganatok és az allergia működését, diagnosztizálni és késleltetni az Alzheimer-kórt, ismeretével már magzati korban kiszűrhetők bizonyos betegségek. Akinek van vére, nyála, hajszála, körme, bőre, tehát bármilyen élő szövete, annak DNS-nyoma is van. És aki bármelyik efféle nyomát otthagyja valahol, akár tüsszentés/köhögés útján a levegőn keresztül, az ezzel az erővel jelenléti ívet is aláírhatott volna. Nem csoda, hogy ma már nincs olyan krimi, amelyben ne hangozna el a kifejezés: DNS. Ám kevesen tudják, hogy nemcsak hatósági személyek, de magánemberek is rendelhetnek DNS-vizsgálatot azonosítás vagy rokonsági teszt céljából. És rendelnek is.
Az idehaza ilyen elemzéseket végző laboratóriumot nagyon gyakran féltékeny házastársak és gyanakvó apák keresik fel, valamint a rokonságot igazolni kívánó felek, de az sem ritka, hogy örökösödési vitában lehet döntő a teszt: egy hirtelen felbukkanó gyermek, aki igényt tart a vagyonrészre, vajon valóban rokon, vagy sem? „A DNS-vizsgálatok még sehol nem voltak, de bármely családban felmerülhettek efféle kérdések” - mondja dr. Dr. A DNS-vizsgálat nagy előnye, hogy bármilyen biológiai anyagból elvégezhető, és a minta típusától függetlenül ugyanarra az eredményre vezet, mivel minden sejtünkben ugyanaz a DNS-anyag raktározódik. Ezzel persze maga a mintavétel is leegyszerűsödött, hiszen sokkal egyszerűbb levágni egy darabot egy kisgyermek hajából, vagy szájtörletet szerezni tőle, mint vért venni tőle. Sőt, így akár az egész procedúra titokban maradhat - aminek esetenként nagy jelentősége van. Mindezt a jogszabályok megengedik, vagyis bárki beviheti vagy akár postán beküldheti speciális megrendelőcsomagban az ilyen mintákat a laboratóriumba, és akár név nélkül kérheti az eredményt. Nem kell hozzá kórházba vagy épp bíróságra menni, bár azért szükség lesz egy 50-100 ezer forint körüli befektetésre. „Az ilyen vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni, de lehet, hogy kihat akár több ember egész életére is. A vizsgálati idő a modern módszerekkel mára jelentősen rövidült - öt napon belül megvan a eredmény. Az ilyen vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni, de lehet, hogy kihat akár több ember egész életére is.”
Hogyan zajlik a vizsgálat? Először a levett mintából DNS-t tisztítanak, amit egy néhány mikroliternyi térfogatú víztiszta folyadékban oldanak. A DNS-láncot úgy kell elképzelni, mint egy hárommilliárd építőegységből álló spirált. „Mint egy hosszú könyv, de ebben csak négy betű van: A, G, C és T - ezek váltakoznak” - fogalmaz a szakember. Ebbe a „könyvbe” minden bele van kódolva: mikor születünk, hogyan alakul ki a testünk, hogyan gondolkodunk, milyen színű lesz a hajunk, a szemünk. Érdekesség, hogy az emberek DNS-e 99,9 százalékban azonos, csupán a fennmaradó 0,1 százalékban térünk el egymástól. „Körülbelül 1000 betűnként van egy eltérés: mi ezeket a variábilis pontokat nézzük. Persze nem az összeset, tizenöt ilyen pont vizsgálata általában elegendő és eredményes lehet” - magyarázza a szakember.
Hogyan használható a genetikai információ a klinikumban? Számos DNS-vizsgálat létezik a piacon, attól függően, hogy milyen információkat kívánunk megtudni saját vagy gyermekünk genetikai állományáról. A prenatális vagy magzati DNS-vizsgálatok a terhesség ideje alatt, még a születés előtt végzett genetikai vizsgálatok. Céljuk, hogy információt nyújtsanak a magzat egészségéről és esetleges genetikai rendellenességekről még a születés előtt. Ezeknek a vizsgálatoknak két fő típusa létezik, az invazív, mint például a magzatvíz-mintavétel és a nem invazív, mint amilyen az IntelliNIPT. Az invazív vizsgálatok valamelyest emelik a vetélés kockázatát, éppen ezért csak nagyon indokolt esetben végzik el.
Az újszülöttkori DNS-vizsgálatokat a születés után végezhetjük el. Ez többek között kiszűrik a ritka, de komoly genetikai betegségeket. Ezek a korai információk lehetővé teszik a gyors intervenciót és a betegségek kezelését, még mielőtt súlyosabb tünetek jelentkeznének. Az Intelligenetic myNewborn szűrésére azt javasoljuk, hogy 6 éves korig kerüljön sor. Végül, de nem utolsósorban, a felnőttkori DNS-vizsgálatok. Ezek igazán szerteágazók lehetnek. Lehetnek őseink genetikai örökségének kutatását célzó vizsgálatok, de lehetnek az egészségünket, különösen a genetikai betegségekkel kapcsolatos kockázatokat vizsgáló tesztek is.
Az árlista és a szolgáltatások között szerepelnek a családtervezési programok, a hordozóság szűrések, a különböző exom és teljes kromoszomát vizsgáló vizsgálatok, valamint a MONOGEN, ORIGIN és TOTAL opciók. A PrenaGenetics® vizsgálati lehetőségek között megtalálható az Alap Eredmény (21-es triszómia), Optimum (gyakori kromoszóma-rendellenességek), Plus (teljes magzat-kromoszóma-vizsgálat) és további kombinált ajánlatok, mint az ORIGIN és MONOGEN. Panorama vizsgálatok pedig a 21-es, 18-as, 13-as triszómiák és nemi kromoszómák vizsgálatára fókuszálnak, extrák között mikrodeléciókat is érintenve.
Az eljárások részleteiről és az egyes szolgáltatások árairól a helyi intézetben vagy a Dobó Krt. 70. címen érhető el teljes körű információ. Minden esetben időpontot kell egyeztetni ultrahang vizsgálatra, és a vérvételt kollégánk végzi. A magzati genetikai vizsgálatok szükségessége, eredményeik értelmezése és azok felhasználhatósága a klinikai döntéshozatalt segítheti, de mindig figyelembe véve, hogy a vizsgálat nem ad diagnózist önmagában, és a gondozás során más vizsgálatokkal együtt értelmezendő.
Mi az a DNS és hogyan működik?
tags: #genetikai #vizsgalat #hajszalbol