A melanin, a fekete színű pigmentek összefoglaló neve, élőlények szinte minden csoportjában megtalálható, és három alapvető típusa van: eumelanin, feomelanin és neuromelanin; közülük az első a leggyakoribb. Az eumelanin barna vagy fekete, a feomelanin pedig vöröses-sárgás árnyalatokat adhat, különösen a hajban, ha csak belőle van jelen. A feomelanin létrejötte a dopakinon szintézisének módosulásával történik, kén-tartalmú kapcsolódások révén, és monomerek arányától függ, hogy a haj mennyire ég vöröses vagy sárgás színárnyalatú. A melanint a bőrben, az epidermisz bazális rétegében elhelyezkedő melanociták termelik, és a melanoszómákban gyűlik össze, majd a sejtek közé oszlatódik a keratinocyták között. A bőr- és hajszín tehát az eumelanin és feomelanin arányától és eloszlásától függ.
Az eumelanin kémiai szerkezete részben 5,6-dihidroxiindol és 5,6-dihidroxiindol-2-karbonsav polimerje, melynek barna és fekete változatai a monomerek elhelyezkedési mintázatában különböznek egymástól. A feomelanin szerkezete és mennyisége határozza meg a pirosas-sárgás tintákat, amelyeket a hajban és szemszínben láthatunk. A neuromelanin az agy katekolaminerg neuronjai által termelt pigment, amely a legtöbb emberi agyban található meg, de az emberszabásúaknál kevesebb van, más fajoknál pedig előfordulása változó. Biológiai hatása még nem teljesen ismert, de kimutatható, hogy megköt bizonyos fémionokat és toxinokat.
A melanintermelés alapvető szerepe a védekezés: a pigment blokkolja és elnyeli a nap UV-sugárzását, védve a kromoszómákat és a DNS-t a károsodásoktól. A megfelelő melanin mennyiség és eloszlás befolyásolja a bőr és haj színét, és a napsugárzás elleni védelem mértékét is. A bőr pigmentációjának különbségei részben a melanociták aktivitásának különbségéből adódnak, nem mindig a melanociták számából. A D-vitamin szintéziséhez is szükség van a napfényre, ezért a sötétebb bőrű egyének mérsékelt és északi éghajlaton nagyobb D-vitamin-hiányra lehetnek kitéve, ha nem biztosítják maguknak a megfelelő napfényt.
A hajszín genetikai háttere összetett: több mint egy tucat gén befolyásolja a pigmentációt, és a MC1R gén variánsai közvetlenül kapcsolódhatnak a feomelanin-termeléshez vagy a eumelanin-termelés csökkentéséhez. GWAS-vizsgálatokkal azonosították a pigmentációt befolyásoló régiókat; olyan variánsok is előkerültek, amelyek nem változtatják meg a fehérje szerkezetét, csak a gén kifejeződését szabályozzák. A DNS metilációja is releváns lehet egyes melanocytákban, ami a pigmentáció különböző régiókban megfigyelt összefüggéseinek magyarázatát adja.
Az élővilágban a pigmentek különféle funkciókat látnak el: a fejlábúak tintát lőnek ki védekezésként, a baktériumok és gombák pedig UV-sugárzás és szabadgyökök okozta DNS-károsodás elleni védelemben hasznosítják a melanint. A növényekben és állatokban a melanintartalom hat a külső megjelenésre, például a tollszínre és szemszínre is. A madarak szemében a fekete pigment gazdag, és a pigmentáció befolyásolja a látást és a fényérzékelést is, miközben a melanintermelés összefügghet a környezeti tényezőkkel és betegségekkel is.
A bőr pigmentációjának klinikai vonatkozásait tekintve albinizmusok sokfélesége ismert: különböző válfajai autoszomális recesszív öröklődésűek lehetnek, és a szemre is hatnak. Az OCA2 mutációk vagy más génvariánsok miatt alacsony melaninszint vagy annak hiánya jelentkezhet. Az albinizmus összefügg a látáskárosodásokkal és a vakság kockázatával is. A neuromelanin mennyisége és eloszlása a Parkinson-kórral kapcsolatos kutatásokban is felmerül: a feketeállomány és locus coeruleus neuromelanintartalma csökkenhet, ami dopamin- és noradrenalin-termelés csökkenéséhez vezethet. Ugyanakkor a különböző rasszok között nincs nagy különbség neuromelanin mennyiségében, és a pigment protektív hatására is utalhat a bőrmelaninnal kapcsolatos észlelt különbségek.
A pigmentáció és a környezeti tényezők között összefüggés van, amely a haj- és bőrszín alakulását befolyásolja: a korai emberi migrációk során a világosabb bőr szelekciós előnyre tett szert a magas napfény és a mérsékelt éghajlatokban, míg a sötétebb bőr maradt a magas UV-sugárzású területeken. A két fő genetikai út, az MC1R és az SLC24A5, jelentős szerepet játszik a bőrszín evolúciójában, és ezek variánsai adnak magyarázatot a világosabb bőrszínre való áttérésre a földrajzi kiterjedés során. A melanin és a napfény közti kölcsönhatás összetett: a sötétebb bőrben több eumelanin biztosítja a védelmet, miközben a D-vitamin termeléshez továbbra is szükség van napsugárzásra.
Végül, a feomelanin vöröses-sárgás pigmentként fontos szerepet játszik a vörös haj és a hófehér bőr közötti spektrum kialakításában. A feomelanin szintén összefüggésben áll a sejt- és sejtorganellum-szintek szabályozásával, és egyrészt segíthet megvédeni a sejteket oxidatív stressz ellen, másrészt bizonyos esetekben melanoma kockázatot is növelhet. A különböző pigmentek kölcsönhatása, az arányok és a helyzetek megváltozása adja a haj és a bőr végső színét, amely egy komplex genetikai és környezeti visszacsatolási rendszer eredménye.
A bőrszín tudománya - Angela Koine Flynn
tags: #pheomelanin #pigment #hajszin